欣欣：

　　食物食物food、鱼fish、肉meat、鸡蛋egg……我必须牢牢记住不能吃这些东西。

　　解说：

　　米、面、肉、蛋为什么普通人的食物对一个孩子有犹如毒药。

　　欣欣妈妈：

　　不能吃，吃了就不聪明了。

　　解说：

　　PKU苯丙酮尿症，中国12万患者，他们每天都需要特殊食物。

　　欣欣妈妈：

　　这个672元一桶，最多才能吃10天。

　　解说：

　　昂贵的价格能否降低，缺失的监管能否加强？不能让PKU患者被迫放弃治疗。

　　家长：

　　这个（孩子）是我们捡到的，父母在他的行李里写着，就因为食品（价格）的高昂，我们不得不忍心把你搁下。

　　解说：

　　《新闻1＋1》今日关注，“不食人间烟火”的孩子。

　　欣欣：

　　小金鱼，你吃的东西好吃吗？巧克力、小布丁、蛋糕、可乐、果冻、饼干，这些都是小朋友们爱吃的，但是我不能吃，如果我吃了我妈妈会打我的，妈妈就会说我变得不聪明，不漂亮了。

　　评论员 白岩松：

　　您好观众朋友，欢迎收看《新闻1＋1》。

　　看到刚才这样的一个小短片的时候，您肯定会觉得这个孩子真可爱，也蛮聪明的，但是她的聪明其实非常脆弱，为什么要这么说呢，其实人类还有很多很难治愈的疾病，而且在这很难治愈的疾病当中，甚至有好多种都是我们根本都不知道这种疾病，当然我说的是我们平常人都不太知道，但是在现实生活中它可是存在的，有一个数字显示，在中国起码有超过10万这样的一种患者，什么样的患者，比如说我们听过这样的一句话，我们的营养可能是别人的毒药，真的，在这种疾病患者的身上的确体现了这一点，我们常吃的鸡、鸭、鱼、肉，包括大米、白面他们都不能吃，他们一旦吃下去了，他们的智力就会停止发展，想象一下后果会是如何呢，但是他们的确得上了这种病，而我们又不知道，该怎么帮助他呢，从今天知道开始吧。

　　欣欣：

　　食物食物food、鱼fish、肉meat、鸡蛋egg……，我必须牢牢记住不能吃这些东西，我长大了也不能吃。

　　画面提示：

　　食用正常米面肉蛋，PKU（苯丙酮尿症）患者智力会迅速退化，甚至自虐，他们需要特殊供给的食物。

　　PKU（苯丙酮尿症）患儿　欣欣：

　　妈妈你不会拿我的面弄成月饼啊？

　　记者：

　　那你想要什么馅儿的月饼？

　　欣欣：

　　韭菜。

　　解说：

　　今年中秋欣欣最想吃的，是妈妈能用PKU专用面粉给自己做几个韭菜馅儿月饼。

　　欣欣：

　　韭菜　韭菜。

　　解说：

　　开学了四岁的欣欣没有上幼儿园，因为妈妈已经拿不出每月500元的学费，因为家里最大的花销就是欣欣的食物。

　　欣欣妈妈：

　　我只能（跟老师）撒一个谎，我说我们家欣欣嗓子疼，我让她在家歇两天。

　　解说：

　　欣欣必须每天食用PKU专用米面，以及维持营养的蛋白粉，这些特殊食物对孩子来说就像魔法中的解药，决定着她的智力发育，但是这些每月至少需要3000元。

　　欣欣：

　　妈妈，我尝尝你的好吃吗？

　　欣欣妈妈：

　　不能吃，吃了就不聪明了，不让你吃，你吃你自己的，东西都一样的，都好吃。

　　PKU（苯丙酮尿症）患儿　小勇：

　　饺子用英语怎么说？

　　解说：

　　同样是PKU病，由于家庭经济困难，欣欣的哥哥小勇在六岁的时候，不得不放弃购买特食，结果是小勇的智力迅速退化，还不如四岁的妹妹。

　　小朋友：

　　我掉在地上的翅爪，他还捡得吃了呢。

　　解说：

　　这是小勇六岁时的照片，这是一个母亲永远无法原谅的自己的选择。

　　欣欣妈妈：

　　妈妈对不起你，妈妈要是给你治疗，你也跟欣欣一样聪明，那天我说小勇你上学吗，小勇说我要上学。

　　欣欣：

　　小金鱼，你喝过奶粉吗，我妈妈说我一辈子都让我喝奶粉，那个奶粉可贵了。

　　本台记者 刘楠：

　　像这样的一瓶是672块钱的蛋白质粉，欣欣一个月至少要吃三罐才能维持营养，然后我冲了一下这个蛋白质粉，这个淡黄色闻起来非常的刺鼻，然后我尝了一下这个味道非常的怪，甚至可以说有点泔水的味道。但是即使像这样的蛋白质粉，由于他们家庭的情况原因，她其实也吃不足量，所以我们去医院测量了一下，她比正常的标准的同龄孩子要瘦十斤，矮六厘米。

　　解说：

　　在中国每一个PKU患者背后都是一个家庭的困境。赵宁，中国PKU联盟的会长，她六岁的女儿也是PKU患者，她曾多次前往各地调研，她告诉记者，中国大部分PKU的孩子都放弃了治疗。

　　PKU（苯丙酮尿症）联盟会长赵宁：

　　这个是已经被放弃了，然后每天靠捡拾垃圾过日子的，这个小孩放弃以后因为自虐被家长绑在椅子上，这个是菜地里捡到的父母在他的行李里上一句话说，就是因为食品（价格）的高昂，我们不得不忍心把你扔下。

　　解说：

　　PKU患者每天都需要价格昂贵的特食，但是特食不是药品，无法进入医保，商业保险也会把这种遗传性代谢疾病拒之门外。

　　欣欣妈妈：

　　又捡了一个瓶子，好孩子。放这里头吧。

　　欣欣：

　　大家谁要这个呀，我们家玩具很便宜的，也很好玩。

　　白岩松：

　　我们采访这个事的记者刘楠也是刚当妈不久，我相信当了妈之后她会有一种更深的情感能够感受到，一个家庭里一旦有了得了这种疾病的孩子，对于一个家庭巨大的影响，同时在制作这个节目的时候，编导也想给这些还未成年的孩子打上一个马赛克，但是出乎意料他们的家长说，就别打了，让周围的人能看到他们，能够知道他们或许也可以帮到他们，于是我们尊重他们父母的意见就没有打这个马赛克，我们还是要再回头了解一下，这个几乎我们很多人都完全不知道的疾病，这种疾病的名字如果简称的话是PKU了，它是苯丙酮尿症，也是先天代谢性的一种疾病，隐性遗传性的一种疾病，非常罕见，罕见到数字我们都没有一个准确的数字，只是相关的联盟，据专家了解推算可能中国大约会有12万，但谁也不敢这个数字就一定是准确的，如果说再举一个例子的话，举一个不太恰当的，比如说糖尿病，得了糖尿病之后你就知道甜食不能吃，包括面等等，但是由于中国糖尿病的群体非常庞大，因此替代性的食品非常多，另外他不能吃的东西毕竟是少数，能吃的还是多数，因此他们的日子相对来说要好过得多。但是PKU这种病就非常难了，难在那儿我们来看看，他不能吃的鸡、鸭、鱼、肉，普通人日常食用的米、面、五谷杂粮、菌类、豆类、奶制品，含有化学糖分的饮料都不能吃，因此刚才你会看到母亲会打这个孩子的手，吃了就坏了。可以吃的是部分的蔬菜和水果，不包括葱、姜、蒜等味道浓烈的蔬菜，还有豆类、蔬菜、香蕉、榴莲、火龙果等等，它的价格，由于他不能吃的非常多，能吃的极少，因此就要替代的药品和替代的食品，可是患这种病的人数又非常少，价格我们就可以想象了，我们来看经典型PKU治疗的特食的化疗一公斤的特制大米国产33元到56元，进口需要160元，特制面粉一公斤20元到30元，蛋白粉每月需要2到6桶，每桶672元，最后粗算用少的方式来算，特食花销至少要3000元左右，而进口特食需5000元以上。也有非常棒的，我们看非常棒的价格，2011年5月26日，一公司高调宣布，其公司产品是唯一获得中国药监局批准的治疗缺乏症的药品，该药随后在大陆上市售价，全球统一价8815元一罐，我们用药量减半的方式来算的话，一个月她需要两罐，那也就是一万七，有几个家庭能够承担这样的数字，最后我们来看刚才那个数字，不完全统计的数据来显示，国内大约有12万PKU的患儿，但是因为价格太昂贵了，真正在治疗的人群不足两万，我刚才说了这个数据，是在外国专家得到的。

　　接下来我们就要关注，好了治疗的两万患者究竟他们的食品包括药品的来源靠谱吗，正规吗，已经形成链条了吗，我们接下来关注，看其中还存在哪些隐患。

　　PKU（苯丙酮尿症）患儿家长：

　　（超市食品）　95％以上吃不了，林林来把这个放回去，吃不了。

　　林林：

　　好，我再找一个。

　　解说：

　　超市里琳琅满目的食品对PKU患者却是危险重重，随时会导致他们中毒。

　　记者：

　　（特食）米像果冻一样。

　　解说：

　　而他们每天都离不开的特食只能在一些大城市的一两家医院里买到，中国的PKU特食生产企业只有四五家，不仅种类匮乏，而且价格昂贵。维思多份额在中国数一数二的PKU厂家，一瓶200克的蛋白粉就卖到了180元，然而让记者困惑的是很多医生大力推荐维思多特食，包装上却没有基本的安全认证标志，产地也只是模糊的写着北京朝阳，每次患者家属提出考察生产场地，也都会遭到拒绝。

　　记者：

　　这个是自己生产的吗？

　　维思多医药保健品开发中心负责人　周女士：

　　对，就是直接加工。我们就是日本的一个配方，咱们也没有国标。

　　记者：

　　生产企业我可以去看一眼吗？

　　周女士：

　　不可以。

　　记者：

　　怎么证明安全性呢。

　　周女士：

　　你可以不选择我们的，你让大夫来给你判断这些东西。

　　解说：

　　神秘的维思多究竟是哪里生产的，记者在北京东五环外的一个村子，找到了生产地点，院子没有挂牌厂家，没有保安，房间里随意堆放着罐装食品和原料，两个工人没有穿工作服也没有戴口罩。

　　记者：

　　咱们这也没有什么生产线什么的。

　　维思多生产地工人：

　　咱们这个都是大的搅拌机什么的，（如果是）生产线那量得多大啊。

　　记者：

　　各种氨基酸按照配方搅拌一下。

　　维思多生产地工人：

　　对，搅拌。一天得（出）上千桶。

　　解说：

　　那么维思多也没有获得生产资格呢，网站显示只有食品流通证，许可范围写的是批发预包装食品，没有资格自己生产。

　　周女士：

　　我就是肯定的答案告诉您，我们没有生产许可，原因就是我们去报，人家说不在审核范围之内。

　　解说：

　　这种著名的PKU特食已经存在了18年，在北京某妇产医院小卖部就可以买到。

　　某妇产医院工作人员：

　　维思多的也不错，也是专门针对PKU的，人家是帮着医生卖的，就是义务帮忙。

　　解说：

　　在维思多网站还特别发表了几位PKU专家推荐维思多疗效好的文章，而事实是，其中的一名PKU专家王教授，正是维思多负责人周女士的母亲。

　　记者：

　　借PKU专家母亲的身份，对你们这个厂的业绩会不会好一点？

　　周女士：

　　我们之所以接这个，确实是因为她，如果不接的话，这个产品到现在就变成零了。

　　解说：

　　如今维思多特食已经成了很多省市PKU扶持政策指定的食品。

　　山东PKU患儿家长：

　　泰安这个地区全部给的都是维思多的奶粉，（政府）报销这70％奶粉，垄断了，别的牌子没有。

　　河南PKU患儿家长：

　　维思多之前一直都是在郑州市医院买的，（医生）开条开发票，河南省非盈利性医疗机构收费专用票据。

　　解说：

　　价格昂贵没有监管，维思多是否存在暴利？赵宁曾做过实验进行成本核算，她用最好的原料委托大厂家做出PKU特食，价格能比市面价格便宜一半，而很多患者家属也反映，维思多等国内产品误导孩子，导致营养不够量的问题。

　　赵宁：

　　全世界最好的这个营养粉，会标明这75克蛋白质是在90克氨基酸里，但是我们国内的这个标识，100克粉里达到98％的蛋白质，这一下就误导了很多家长。

　　央视记者刘楠：

　　我们国家的PKU食品基本上就是米面，面条也是只有这一种，但是在日本单单这个PKU方便面就有24种，在日本全国的PKU患者加起来也只有500多名，但是他们的食品的种类巧克力糖果等等，是我们的几十倍，而且由于当地的政府对生产的厂商有一些政策的扶持，所以说他们的PKU食品的价格也是非常低廉。

　　PKU（苯丙酮尿症）患儿家长：

　　好多食品进口的量很少而且尤其食品保质期比较短，海关按照正常手续走，时间上是比较长的，所以会出现进口食品价格高一些。

　　白岩松：

　　这种特食的特点用三个字可以概括，那就是贵、乱、少，贵可以理解，首先需求的人数非常少，同时但是请注意，这种需求可是硬需求离开它可真不行，它的价格很高，你也只能忍着。乱，说其中的一点，比如说没有生产许可证，听到这里的时候，食品没有生产许可证那还不得过街老鼠人人喊打，但是且慢打，我们开始也有这种心态，但是听完家长介绍之后又觉得这可能是我们唯一必须去容忍的一种乱，为什么呢，这里存在一个巨大的矛盾，作为一种食品当然检测蛋白质是一个最重要的指标，可是这种特食偏偏要去掉蛋白质当中的一个重要的成分，因此就无法检测，所以形成了一种满拧对冲的事放在这儿，到现在十八年都没有生产许可证。说到少，全国这样的企业，一个它需求量少，这种企业自然就少，四、五家，另外想买到它也很不容易，甚至有很多的家长要从外地到北京来少数几家医院才能买到，这样的一种现状究竟怎么样去改变，记下来我们要连线专家，他是北京协和医学院医学遗传学的教授主任黄尚志，黄主任您好。

　　北京协和医院医学遗传学教授主任　黄尚志：

　　您好。

　　白岩松：

　　首先一个问题我们先不谈特食的问题，我们都希望这样的患者如果他们家庭比较富裕的话就好了，但是疾病是不挑家庭的，您能不能先告诉我们，这种疾病在国内分布情况哪儿多哪儿少呢？

　　黄尚志：

　　国内经过十多年的筛查，平均起来是一万一千分之一，可是地区分布很不平衡，一般来说PKU是南方比较低一点，北方比较高，北、上、广这些地区是北京高于全国平均水平，大概是8000到9000，而上海和广州就要低于万分之一这样一个水平。在有些地区像山西、陕西到甘肃发病率就比较高，兰州地区我们的数字说明是一千六百分之一，这个数字说明什么，是全国平均水平的六倍。

　　白岩松：

　　其实听完黄主任的介绍就能够感觉到，这个疾病真是不挑地方，比如说经济发达的地区还不一定多，但是像甘肃、陕西、山西偏偏又很多，在这方面如果特食非常贵的话这种挑战就是巨大的。黄教授我们都在面临这个问题，您肯定也在思考，的确患者的人数少，可是又是硬需求，价格又很高，存在这种贵、乱、少的现状，怎么去解决，您的想法对策是什么？

　　黄尚志：

　　我想第一项就是关于，我们称它是孤儿药，就是这种用药的人少但是价格也昂贵，必须有一个特殊的政策，在国外有一个特殊的辅助政策，就是厂家生产的时候享受了很多特殊的政策，比如说免税或者是颁发了生产保护这些措施，在国内这方面罕见病或者孤儿药的政策性研究，在近30年才开始，还没有形成一个国家的统一的政策层面上的制度，所以大家在呼吁这个事情来做这样的工作，我想这个工作得一步步向前进，需要一个国家全盘的考虑，怎么样对孤儿药或者是像特食这样的国家的统一，在价格、生产上能够有一个辅助。

　　白岩松：

　　好，非常感谢黄教授，一会儿还会有问题向您请教。

　　听黄教授的介绍也能够感受到，首先要让大家知道这件事，在知道了这个疾病，知道了这件事以及巨大挑战之后，其中有很多话语权比如说人大代表、政协委员等等，包括一些官员，包括医疗界的一些专家可以发声的地方更多去发声，制定相关的政策，直至推出相关的法律进行保证。但是另外一点，也千万不能忽略，如何在新生儿的疾病筛查的过程当中，尽早甚至大比例发现这样的一种疾病，这样的话不就可以更早的干预，在这方面我们又面临什么样的挑战呢，继续观察。

　　欣欣妈妈：

　　我是一个普通的母亲，生了两个PKU的孩子。

　　英英妈妈：

　　我是一个普通的妈妈，我的女儿是一个PKU患者。

　　欣欣妈妈：

　　第一个治疗到六岁，因为家庭很困难，所以就给放弃治疗了，生了第二个，因为在最佳时期大夫没有告诉过我，能检查出第二个孩子有毛病。

　　英英妈妈：

　　医院因为漏筛导致了四年以后，才给孩子查出她是一个PKU患者，孩子的大脑已经受到了损伤。

　　解说：

　　打了六年官司最后法院认定，北京某医院在新生儿筛查取血环节有失误，赔偿小英家四万元精神损失费，目前四岁才发现得PKU的小英，经过饮食控制体能不错，是学校的运动健将，但是学习略显吃力，还是让她很难过。

　　PKU（苯丙酮尿症）患儿　英英：

　　就数学给我绕住了，太难了。

　　记者：

　　但是你有没有想过告诉同学们，不是因为你不努力？

　　英英：

　　我怕同学们知道了不和我玩。

　　解说：

　　PKU患者心雨今年考上了北京某大学新闻系，课余时间她会来PKU联盟做志愿者。

　　PKU（苯丙酮尿症患者 心雨：

　　如果真的不放弃，然后一直是那样治疗的话，PKU的孩子比别的孩子更优秀，他会比别的孩子更坚强。

　　解说：

　　18岁生日鑫雨做了一个重要决定，在对同学、朋友隐瞒了18年病情后，她要坦诚告诉大家，她是个PKU患者。

　　心雨：

　　其实满18岁我最大一个变化可能就是，我愿意承担起一份责任，尽我所能让这些孩子过得更好。

　　白岩松：

　　这个疾病一个很重要的特质其实还是非常好治的一个特质，如果尽早筛查知道了之后，并且进行全程干预没问题，非常聪明，你看刚才就是一个例证，接下来还是要连线黄主任，黄主任从新生儿的筛查这方面，您觉得针对这个疾病还有哪些可改进的空间？

　　黄尚志：

　　这个改进的空间，一个是全国现在的发病筛查的覆盖率是逐年升高，但是还没有达到全面，在西藏这个地区还没有覆盖，那么在其他地区的覆盖以后，可能在管理上要加强，一个就是新生儿筛查以后所谓阳性的个体，怎么样及时得到准确的诊断，鉴别诊断以后启动治疗过程，在一般情况下在有些地区实现了这样的政策，凡是参加新生儿筛查发现的苯丙酮尿症的患者，可以获得免费配方奶粉。

　　白岩松：

　　非常感谢您给我们带来的介绍。但是我觉得非常重要的一个改变，那就是从今天开始我们知道它。